الخميس الموافق 05 - أغسطس - 2021م

دكتور عبدالفتاح عبدالباقي يكتب: ماهو مرض ضمور العضلات الشوكى فى الأطفال

دكتور عبدالفتاح عبدالباقي يكتب: ماهو مرض ضمور العضلات الشوكى فى الأطفال

دكتور عبدالفتاح عبدالباقي 

ماهو مرض ضمور العضلات الشوكى فى الأطفال  ولماذا يعد قرار الرئيس علاجه على نفقة الدولة قرار عظيم يغير مجرى حياة أطفال بل وينقذهم من الموت فضلا عن التكلفة التى مستحيل يقدر عليها اسرة مصرية فهى عبارة عن حقنة واحدة ثمنها 2مليون دولار لها جدوى علمية واقتصادية.

وقد كتبت مقالين سابقين بجريدة البيان المصرية،

أحدهما فى 2017 عن قرار،الرئيس انشاء مراكز الخلايا الجزعية بمصر والمقال الثانى فى 2018 بعنوان كيف يمكن الوقاية وعلاج حالات الاعاقة ويسعدنى ان حلمى فى المقالين يجرى تنفيذهما بمصر وأتمنى الإستمرار حتى نصل الى عالم العلاج بالخلايا الجذعية والعلاج الجينى فهما سلاح الطب فى الحاضر والمستقبل ويمكن لمصر دخوله لتنافس،

 

 

عالميا وهى تملك العلماء والامكانيات لتحقيق هذا الانجاز الذى يحقق نتائج علمية مبهرة ومردود اقتصادى مبهر أيضا وسمعة عالمية تضرب بها الاحتكار العالمى لمافيا شركات الادوية العالمية خاصة بعد انشاء مدينة الدواء المصرية

 

 


*ونعود للمرض الذى اشتهر اعلاميا نتيجة لحاجة طفل مصرى للعلاج الذى ثمنه لا يقل عن 2مليون دولار وهو حقنة واحدة تغير مجرى حياة الطفل فذلك المرض المسمى

Spinal Muscular Atrophy
ضمور العضلات الشوكي هو خلل وراثي( متنحّي) اى لابد ان يكون الجين المسبب موجود فى الطرفين الام والأب حتى يظهر فى بعض اطفالهم
* وكما نعلم المرض الوراثى المتنحى لابد ان يكون الجين المسبب موجود فى الاب والام والمرض الوراثى( السائد) يكفى وجود الجين المسبب فى طرف واحد وهذا المرض وراثى متنحى وليس سائد
حيث يحدث طفرة في الجين المسمى (Survival Motor Neuron 1- SMN 1) الموجود على (الكروموزوم) الخامس. مما يسبب ضعيف خطير للعضلات يمكن ان يكون مميت عندما يصل الى عضلات التنفس
*تبلغ نسبة انتشار المرض حوالي 1: 10000 في كلا الجنسين.
ويُصنّف المرض وفقًا لخطورته إلى ثلاث مجموعات طبقا لعمر الطفل
أولا / مرض ويردنج – هوفمان Werdnig – Hoffmann:
(من الولادة حتى العام الثانى )
وهو المهم والأخطر ويجب ان يتم تشخيصه مبكرا جدا عند الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطّفل.
يظهر المرض لدى الأطفال بصورة ضعف عضلي فى الأطراف حيث
يكون الضعف أشدّ في العضلات الطرفية فتقل الحركات التّلقائيّة للاطراف و يتّخذ المولود وضعيّة “الضفدع”، مرفقين وركبتين (منطويين) كنتيجة للّين الحاد في العضلات.
والتطور الحركى للطفل يكون بطيء جدا مقارنة بالعمر بسبب الضعف العضلي، ويستعصي على الطفل الجلوس بشكل ذاتي
ومع هذا الضعف الحادّ في الأطراف والظهر،
*لا يعاني الطفل من ضعف عضلات الوجه ولا من خلل بالمخ
لذلك يكون تطور تعابير وجه الطّفل وتفاعلاته الاجتماعية طبيعية وخداعة لأن الضمور العضلي لا يظهر جليّا الا بفحص المولود المريض حيث تختفى عمليةرد الفعل و المنعكسات في الأوتار مع ارتجاف اللسان

(وخطورة المرض فى هذا العمر أن القفصً الصدريًّ يكون ضيّقًا وغير متطوّر، نتيجة ضعف العضلات بين الضلوع).

*مما يسبّب صعوبة في التنفس والتهابات رئويّة متكرّرة،

قد تسبّب الموت أو الحاجة القهرية للاتصال بالتنفّس الاصطناعي الدّاعم الثابت،

خلال أوّل عامين من حياة الطفل وهذه المجموعة العلاج لها انقاذ للحياة وهى المستهدفة بالعلاج

*العلاج هو حقنة واحدة هي أغلى حقنة في العالم لعلاج الضمور العضلي الشوكي؟

وطورتها شركة الأدوية السويسرية نوفارتس (Novartis)،

هذا العلاج باهظ الثمن وهو علاج جيني يعمل على استبدال، أو إصلاح الجين المصاب.

يتكون زولجينزما من الجين الصحيحSMN1 محمولًا محل داخل فيروس (AAV9) -فيروس لا يسبب أمراض للبشر-، إذ يحل الجين الصحيح محل المادة الوراثية للفيروس.

حين يحقن الأطباء المريض بالعلاج، يصل الفيروس محملًا بالجين الصحيح إلى الخلايا العصبية الحركية فتبدأ في إنتاج بروتين SMN بكفاءة.

وبذلك يحافظ العلاج الجيني على الخلايا العصبية الحركية الباقية من الضمور.

وقد وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) في 24 مايو 2019،

على عقار Zolgensm واسمه العلمى
(Onasemnogene abeparvovec)
لعلاج ضمور العضلات الشوكي (SMA) عند الأطفال.

يستخدم الدواء للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين،

الذين أكدت الاختبارات الجينية إصابتهم بمرض ضمور العضلات الشوكي، وهو أشد أنواع المرض،

وسبب وراثي رئيسي لوفيات الأطفال فى عمر اقل من سنتين.

وكما هو الحال في أي نوع من أنواع العلاج فإن التوقيت عنصر مهم جدًا من عناصر الاستجابة الجيدة للعلاج،

لذا ينبغي تقديم العلاج فور ثبوت إصابة الطفل بالمرض .

يُكلف العلاج 2.125 مليون دولار بما يوازي 33 مليون جنيه مصري،

ويُعطى بالتنقيط الوريدي للطفل لمرة واحدة على مدى ساعة واحدة،

وهذا يجعله الدواء الأكثر تكلفة على الإطلاق.

الدواء أخذ اسما تجاريا هو Zolgensma للأطفال دون سن الثانية،

وهو عبارة عن تغذية وريدية لمرة واحدة ويستغرق حوالي ساعة.

واذا ماقورن بالعلاج المعمول به قبل هذا الدواء واسمه Spinraza ،

ويتعيّن على المريض تناوله أربع مرات على مدار السنة مدى الحياة.فانه يعد اقتصاديا.

ويبلغ سعر الدواء الحالى في السنة الأولى 750 ألف دولار ثم 350 ألف دولار في السنة التالية، أي حوالي 4 ملايين دولار في العقد الواحد.

ثانيا /الحالة الوسطيّة:

يتم تشخيصها في العام ونصف الأوّل لحياة الطفل، في مجموعة الأطفال الذين يستطيعون الجلوس بشكل مستقل، ولكن يستعصي عليهم حمل ثقل في أقدامهم.

و يظهر جليًّا في الفحص، ضعف في الأطراف السّفلى (القدمين)،

رجف الأطراف العلويّة، اختفاء رد الفعل و منعكسات الأوتار.

ولا يستطيع هؤلاء المرضى المشي بشكل مستقل،
*ولكنهم لا يعانون من ضعف في عضلات التنفّس، الذي يسبب الموت وهنا العلاج اهميته ان يعيشوا حياة طبيعية

ثالثا /مرض كجيلبرج – ويلاندر Kugelberg – Welander:

* يتم تشخيص هذا المرض بعد عمر السّنتين، وغالبًا ما يلتبس الأمر على بعض الاطباء،
إذ يظنون أن المصابين بما يعرف بالضمور الحسّي من النوع الثالث، يعانون من ضمور عضلي؛

من هنا يجب التأكد من فحوصات ضعف العضلات الطرفية.

وتظهر اعراض مثل مشية البطّة مع هز الحوض، وصعوبة في النهوض عن الأرض. ننجح أحيانًا،

في ملاحظة انعكاسات الأوتار، تعتبر هذه العلامة مؤشّرًا لضمور العضلات، أكثر منه للضمور الحسّي.

يستطيع هؤلاء المرضى السير بشكل مستقل إلا أنهم مع التقدّم في السن وزيادة الوزن،

أو الاستلقاء المتواصل على السرير، قد يخسرون قدرتهم هذه.

وهناك فحوصات عديدة لتشخيص وتأكيد المرض
دكتور عبدالفتاح عبدالباقي مؤسس.

رئيس القطاع الطبى لشركة ريبسول للعمليات النفطية الإسبانية احدى اكبر عشر شركات بترول عالمية.

ورئيس قسم الاطفال بمستشفى الطلبة جامعة المنوفية بالمعاش وطبيب اطفال بمستشفى غمرة العسكرى للعائلات سابقا

 التعليقات

 أخبار ذات صلة

[wysija_form id="1"]
إعلان بنك مصر

إعلان بنك مصر

جميع الحقوق محفوظة لجريدة البيان 2015

عدد زوار الموقع: 52529919
تصميم وتطوير